TSM: o nouă eră a medicinei reproductive sau așteptări exagerate?

TSM: o nouă eră a medicinei reproductive sau așteptări exagerate?

Este posibil să înlocuim „sistemul energetic” al ovocitului fără a modifica informația genetică principală a viitorului copil? Cu doar câteva decenii în urmă, acest lucru părea de domeniul science-fiction-ului. Astăzi, o astfel de tehnologie există.

Terapia de substituție mitocondrială (TSM) permite utilizarea mitocondriilor sănătoase din ovocitul unei donatoare, păstrând ADN-ul nuclear al viitorilor părinți. Dar unde se termină posibilitățile reale ale acestei tehnologii și unde încep așteptările pe care știința încă nu le poate îndeplini?

Ce anume se înlocuiește în timpul TSM?

Mitocondriile sunt adesea numite centralele energetice ale celulei. Ele asigură producerea energiei necesare pentru maturarea ovocitului, fecundare și primele etape ale dezvoltării embrionului. Spre deosebire de majoritatea celulelor organismului, ovocitul trebuie să acumuleze o rezervă energetică enormă încă înainte de fecundare. Acest lucru se datorează faptului că, în primele zile ale dezvoltării embrionare, el asigură funcționarea mecanismelor celulare complexe necesare diviziunii celulare.

În timpul TSM, materialul genetic nuclear al ovocitului pacientei este transferat într-un ovocit donat, din care a fost îndepărtat în prealabil propriul material nuclear. Drept urmare, viitorul embrion primește ADN-ul nuclear de la părinți și ADN-ul mitocondrial de la donatoare. Tocmai de aceea, TSM este uneori numită tehnologia „celor trei participanți genetici”. Totuși, contribuția donatoarei se limitează la ADN-ul mitocondrial, care conține doar 37 de gene, în timp ce marea majoritate a informației genetice a copilului se află în ADN-ul nuclear.

Cea mai importantă realizare a TSM este posibilitatea de a reduce riscul transmiterii unor boli mitocondriale ereditare grave de la mamă la copil. Dacă o femeie prezintă modificări patogene ale ADN-ului mitocondrial, acestea pot fi transmise copiilor săi. Consecințele pot include uneori tulburări grave ale funcționării sistemului nervos, mușchilor, inimii și altor organe.

Înlocuirea mediului mitocondrial al ovocitului permite reducerea semnificativă a numărului de mitocondrii cu astfel de modificări genetice în viitorul embrion. În lume s-au născut deja copii în urma utilizării TSM. Acest lucru confirmă posibilitatea tehnică de a obține o sarcină și de a aduce pe lume un copil cu ajutorul acestei tehnologii.

Poate TSM să ajute femeile după 40 de ani?

Acesta este unul dintre cele mai discutate domenii de aplicare a tehnologiei. Odată cu înaintarea în vârstă, funcțiile mitocondriilor din ovocite se pot deteriora. Producerea energiei devine mai puțin eficientă, ceea ce poate influența maturarea ovocitului, fecundarea și dezvoltarea embrionului. Teoretic, utilizarea mitocondriilor sănătoase ale unei donatoare tinere poate ajuta la depășirea anumitor tulburări energetice.

Tocmai această direcție este studiată în contextul infertilității asociate vârstei, al rezervei ovariene scăzute și al încercărilor repetate nereușite de FIV. La clinica BioTexCom, tehnologiile mitocondriale sunt, de asemenea, considerate una dintre direcțiile medicinei reproductive pentru pacientele cu cazuri complexe de infertilitate.

Dar aici există o limitare fundamentală: îmbunătățirea mediului mitocondrial nu înseamnă întinerirea ADN-ului nuclear al ovocitului. Dacă ovocitul unei femei de 43 de ani are deja un număr incorect de cromozomi, transferul materialului său nuclear în citoplasma donată nu va corecta această eroare. Prin urmare, TSM nu poate fi considerată deocamdată o metodă dovedită de depășire a infertilității asociate vârstei sau o alternativă la ovocitele donate pentru toate femeile aflate la o vârstă reproductivă mai înaintată.

Ce nu poate face încă TSM?

În jurul terapiei de substituție mitocondrială au apărut numeroase așteptări, însă unele dintre ele depășesc rezultatele științifice reale.

În primul rând, TSM nu restabilește rezerva ovariană. Dacă unei femei practic nu i-au mai rămas ovocite, tehnologia nu poate crea altele noi.

În al doilea rând, TSM nu corectează anomaliile cromozomiale. Sindromul Down și alte aneuploidii sunt asociate în principal cu erori de distribuire a cromozomilor nucleari, nu cu ADN-ul mitocondrial.

În al treilea rând, TSM nu garantează obținerea unui embrion de calitate. Dezvoltarea acestuia depinde de numeroși factori: starea ADN-ului nuclear, calitatea spermatozoizilor, corectitudinea diviziunilor celulare și interacțiunea dintre nucleu și mitocondrii.

Concluzie

Principala realizare a TSM nu constă în faptul că medicina a învățat să redea tinerețea ovocitelor. Ea a învățat să intervină într-unul dintre cele mai complexe mecanisme ale vieții celulare — interacțiunea dintre informația genetică nucleară și cea mitocondrială. Astăzi, această tehnologie deschide deja noi posibilități pentru anumite familii, iar cercetările privind posibilitățile tot mai noi ale acestei tehnologii continuă.