Mitocondriile contează mai mult decât pare: ce schimbă cu adevărat terapia de substituție mitocondrială
Când se vorbește despre calitatea ovocitului, cel mai adesea sunt menționate vârsta femeii, cromozomii și rezerva ovariană. Însă în interiorul ovocitului există încă un nivel despre care pacienții aud mult mai rar — mitocondriile.
Și aici apare un fapt interesant: un ovocit matur conține un număr enorm de copii ale ADN-ului mitocondrial — mult mai multe decât majoritatea celorlalte celule ale organismului. Acest lucru nu este întâmplător. Primele etape ale dezvoltării embrionului necesită resurse uriașe, iar mitocondriile sunt direct implicate în procesele energetice ale celulei. Tocmai de aceea medicina reproductivă a învățat să lucreze nu doar cu nucleul ovocitului, ci și cu mediul din jurul acestuia.
Ce se „înlocuiește” de fapt?
Denumirea de „terapie de substituție mitocondrială” poate fi oarecum înșelătoare. Medicii nu extrag din ovocit mii de mitocondrii una câte una și nu instalează altele noi. Principiul este mult mai interesant. În cadrul uneia dintre abordări, materialul genetic nuclear al pacientei este transferat într-un ovocit donat, din care materialul nuclear propriu a fost îndepărtat în prealabil. Ca rezultat, ADN-ul nuclear principal provine de la viitorii părinți, iar mitocondriile — de la donatoare. Pe acest principiu se bazează tehnologii precum transferul fusului meiotic și transferul pronuclear.
De aceea, expresia populară „copil cu trei părinți” simplifică foarte mult situația din punct de vedere științific. ADN-ul mitocondrial reprezintă doar o parte infimă din materialul genetic total al unei persoane și îndeplinește o funcție complet diferită de cea a ADN-ului nuclear principal.
Nucleul și mitocondriile trebuie să „comunice”
Există un aspect interesant. Mitocondriile nu funcționează autonom. Pentru funcționarea normală a celulei, proteinele codificate de ADN-ul nuclear interacționează permanent cu sistemele asociate ADN-ului mitocondrial. De aceea, cercetătorii studiază așa-numita compatibilitate nucleo-mitocondrială — cât de bine funcționează genomul nuclear al unei persoane împreună cu genomul mitocondrial al alteia. Este un nivel de selecție mult mai subtil decât criteriile obișnuite precum grupa sanguină, fenotipul sau asemănarea fizică a donatoarei.
Există și o altă variantă a tehnologiei
Despre transferul fusului meiotic și transferul pronuclear se vorbește cel mai des. Însă în biologia reproductivă experimentală este cercetată și o altă direcție neobișnuită — transferul corpului polar.
Corpii polari sunt mici structuri celulare care se formează în timpul maturării ovocitului și conțin material cromozomial. În studiile pe animale, utilizarea lor a permis crearea unor ovocite reconstruite cu un nivel foarte scăzut de transfer al ADN-ului mitocondrial inițial (mtDNA). Deocamdată, această metodă nu reprezintă un standard în practica clinică, însă direcția în sine arată cât de mult a evoluat embriologia modernă.
O tehnologie în care contează mai mult decât genele
Tocmai prin aceasta terapia de substituție mitocondrială se diferențiază de multe alte metode ale medicinei reproductive. Ea ne obligă să privim ovocitul nu doar ca pe un recipient cu cromozomi, ci ca pe un sistem biologic complex, în care contează atât nucleul, cât și citoplasma și interacțiunea dintre diferitele sisteme genetice.
În centrele specializate, inclusiv BioTexCom, lucrul cu tehnologiile mitocondriale reprezintă una dintre direcțiile medicinei reproductive moderne. Este însă important de înțeles că aceasta nu este un „upgrade universal al ovocitului”, ci o tehnologie complexă, pentru utilizarea căreia sunt necesare indicații concrete și o evaluare individuală.
Și poate cel mai interesant aspect este faptul că această tehnologie a schimbat însăși perspectiva asupra ovocitului. Pentru apariția unei noi vieți contează nu doar ce gene se află în interior, ci și mediul celular în care aceste gene încep să funcționeze.
