Terapia de înlocuire mitocondrială: ce este și cum se folosește în cazurile de infertilitate

MRT (terapia de înlocuire mitocondrială) este o tehnologie reproductivă de ultimă generație care permite prevenirea transmiterii bolilor ereditare asociate cu mitocondriile de la mamă la copil.

Esența MRT
Nucleul mamei, care conține mitocondrii defectuoase, este transferat într-un ovocit donat din care a fost îndepărtat propriul nucleu, dar în care au fost păstrate mitocondriile sănătoase.
Ulterior, ovocitul este fecundat cu sperma tatălui, iar astfel se creează un embrion care are:

  • ADN nuclear de la mama și tatăl biologic; 
  • ADN mitocondrial (mai puțin de 1% din genom) de la donatoarea ovocitului. 

De ce este necesară?
Mitocondriile sunt „centralele energetice” ale celulei. Unele femei sunt purtătoare ale unor mutații în ADN-ul mitocondrial, care pot duce la apariția unor boli genetice grave la urmași. MRT permite eliminarea acestor riscuri.

Metode de aplicare a MRT
Există mai multe metode, toate având ca scop transferul materialului genetic nuclear:

Pronuclear Transfer (PNT)
Transferul pronucleilor (nucleii înainte de fuziune) din zigotul mamei în zigotul donatoarei:

  • ovocitele mamei și donatoarei sunt fecundate separat; 
  • nucleele din zigotul mamei sunt transferate în zigotul enucleat al donatoarei. 

Spindle Transfer (ST)
Transferul fusului de diviziune (cu cromozomi) din ovocitul mamei într-un ovocit donat enucleat:

 

  • după care se efectuează fecundarea. 

Polar Body Transfer (PBT)
Metodă mai rar utilizată, care folosește corpii polari (produși secundari ai meiozei) pentru transferul materialului genetic.

 

În ce constă diferența dintre MRT și FIV obișnuit?

Caracteristică FIV obișnuit MRT
Contribuția genetică Ovocitul și sperma părinților Nucleul de la părinți, mitocondriile de la donatoare
Scop Concepție în caz de infertilitate Prevenirea bolilor mitocondriale
Numărul de surse ADN 2 3 (de aceea uneori se numește „copil cu trei părinți”)

Unde este utilizată MRT?

  • Regatul Unit — prima țară care a legalizat TRM (din 2015 prin HFEA) 
  • Grecia — una dintre primele țări care a implementat MRT în practică (inclusiv în colaborare cu clinici spaniole) 
  • Ucraina — printre puținele țări în care tehnologia a fost aplicată în practică clinică reală 
  • Mexic — uneori utilizată pentru a evita legislația restrictivă din SUA 

„Copilul cu trei părinți”
Deși termenul sună senzațional, copilul primește:

  • aproximativ 99,9% din ADN-ul său de la părinții biologici; 
  • mai puțin de 0,1% din ADN-ul mitocondrial de la donatoare.
    ADN-ul mitocondrial nu influențează aspectul fizic, inteligența sau personalitatea — afectează doar schimbul de energie și sănătatea celulelor. 

În unele țări, această procedură este interzisă deoarece este considerată o formă de intervenție genetică. În altele este permisă, dar sub control strict. Se discută despre posibile riscuri pe termen lung (de exemplu, incompatibilitatea între mitocondrii și ADN-ul nuclear).

MRT și clinica BioTexCom
BioTexCom a fost una dintre primele clinici din Europa de Est care a aplicat transferul nuclear în ovocitul donat (Spindle Transfer).
Această metodă este deosebit de importantă pentru:

  • femeile de vârstă reproductivă avansată; 
  • femeile cu numeroase încercări eșuate de FIV; 
  • femeile purtătoare de boli mitocondriale. 

Concluzie
MRT este o metodă revoluționară care oferă o șansă reală de a avea un copil sănătos pentru femeile cu mutații mitocondriale ereditare. Aceasta necesită o precizie înaltă în laborator, reglementare legală și o abordare personalizată pentru fiecare cuplu.