Trei ADN-uri pentru o singură viață: cum funcționează terapia de înlocuire mitocondrială
În fiecare celulă a organismului uman există două surse de informație genetică. Prima este ADN-ul nuclear, care determină majoritatea trăsăturilor noastre: culoarea ochilor, înălțimea, particularitățile aspectului. Dar mai există și a doua — ADN-ul mitocondrial.
Acesta se află în mici structuri celulare — mitocondriile, care sunt responsabile pentru producerea energiei în celulă.
De aceea mitocondriile sunt adesea numite „centralele energetice” ale organismului nostru. Dacă ele funcționează incorect, celula nu primește suficientă energie, ceea ce poate duce la boli ereditare grave.
Problema care se transmite pe linie maternă
ADN-ul mitocondrial se transmite copilului exclusiv de la mamă. Dacă în el există mutații, riscul de transmitere a unor boli genetice grave este foarte mare. Astfel de boli pot afecta creierul, inima, mușchii, sistemul nervos și alte organe.
Până nu demult, pentru femeile cu astfel de mutații alegerea era extrem de dificilă: fie să renunțe la un copil genetic propriu, fie să riște sănătatea viitorului copil.
Cum funcționează terapia de înlocuire mitocondrială
Terapia de înlocuire mitocondrială (MRT) oferă o altă soluție. Esența metodei constă în înlocuirea mitocondriilor deteriorate cu unele sănătoase.
Pentru aceasta se utilizează ovocitul unei donatoare cu mitocondrii normale. ADN-ul nuclear al viitoarei mame este transferat în ovocitul donatoarei, din care a fost eliminat în prealabil materialul genetic propriu. În rezultat se formează un ovocit care conține ADN-ul nuclear al mamei și mitocondriile sănătoase ale donatoarei.
După fertilizarea cu spermatozoidul tatălui se formează un embrion care conține materialul genetic al părinților, dar este lipsit de mutațiile mitocondriale periculoase.
De ce se vorbește despre „copilul cu trei părinți”
Uneori această metodă este numită tehnologia „trei ADN-uri”. În realitate, contribuția donatoarei este minimă: peste 99,8% din informația genetică copilul o primește de la părinții săi. Donatoarea transmite doar mitocondrii sănătoase — o parte mică, dar critic de importantă a celulei.
O nouă eră a medicinei reproductive
Terapia de înlocuire mitocondrială este una dintre cele mai complexe și, în același timp, cele mai promițătoare direcții ale biomedicinei moderne. Ea oferă posibilitatea nașterii unor copii sănătoși pentru familiile care anterior nu aveau această șansă.
De fapt, această tehnologie permite corectarea problemei chiar la începutul vieții — la nivel celular. De aceea este adesea numită nu doar o metodă de tratament, ci o nouă etapă în dezvoltarea medicinei reproductive.
