Terapia de substituție mitocondrială sau ovocite donate: care este diferența?
Ovocitele donate și terapia de substituție mitocondrială (MRT) pot fi propuse femeilor cărora le este dificil să obțină un embrion sănătos folosind propriile ovocite. Însă, din punct de vedere genetic, acestea sunt două abordări fundamental diferite.
În primul caz, ovocitul este oferit, practic, de o donatoare. În cel de-al doilea, scopul este păstrarea materialului genetic nuclear al pacientei, utilizând mitocondriile sănătoase dintr-un ovocit donat.
Ovocitul donat: embrionul este creat din ovocitul unei alte femei
În cadrul unui program clasic de donare se utilizează ovocitul unei donatoare. Acesta este fecundat cu spermatozoizii partenerului pacientei sau, dacă este necesar, ai unui donator, iar embrionul obținut este apoi transferat în uterul viitoarei mame. Aceasta înseamnă că ADN-ul nuclear din partea maternă provine de la donatoarea ovocitului.
Această abordare poate fi utilizată, de exemplu, atunci când propriile ovocite nu pot fi obținute, sunt foarte puține sau șansele de a obține din acestea un embrion viabil sunt semnificativ reduse. Femeia poate purta sarcina și poate naște ea însăși copilul, însă, din punct de vedere genetic, ovocitul rămâne cel al donatoarei.
MRT: donatoarea nu oferă ovocitul în sensul tradițional, ci mitocondrii sănătoase
Principiul terapiei de substituție mitocondrială este diferit. Ovocitul conține nu doar nucleul, în care se află cea mai mare parte a informației genetice, ci și mitocondrii — structuri celulare responsabile în primul rând de producerea energiei. Acestea au propria lor cantitate mică de ADN.
În timpul MRT, materialul genetic nuclear al pacientei este transferat într-un ovocit donat, din care materialul nuclear propriu al donatoarei a fost îndepărtat în prealabil. Astfel, se obține un ovocit care conține ADN-ul nuclear al pacientei și mitocondriile sănătoase ale donatoarei.
După fecundare, viitorul copil primește cea mai mare parte a informației genetice de la părinții săi și o cantitate foarte mică de ADN mitocondrial de la donatoare. Tocmai aceasta este diferența fundamentală dintre MRT și donarea clasică de ovocite.
Se păstrează ADN-ul mamei?
În cazul utilizării unui ovocit donat, ADN-ul nuclear al pacientei nu este utilizat în ovocit.
În cazul terapiei de substituție mitocondrială, scopul este tocmai păstrarea ADN-ului nuclear al pacientei, înlocuind mediul celular care conține mitocondriile.
Prin urmare, nu este corect ca MRT să fie numită pur și simplu „un tip special de donare de ovocite”. Un ovocit donat este într-adevăr necesar pentru această procedură, însă rolul său este fundamental diferit.
Odată cu apariția MRT, în mass-media s-a răspândit expresia „copil cu trei părinți”. Sună spectaculos, dar creează o imagine greșită asupra contribuției genetice. Cea mai mare parte a ADN-ului uman se află în nucleul celulei. ADN-ul mitocondrial reprezintă doar o fracțiune foarte mică din întregul material genetic. Prin urmare, contribuția genetică a donatoarei de mitocondrii nu poate fi echivalată cu cea a mamei sau a tatălui.
MRT nu este o alternativă universală la ovocitele donate
Acest aspect este deosebit de important. Nu orice femeie căreia i se recomandă ovocite donate devine automat candidată pentru MRT. Pentru terapia de substituție mitocondrială este necesar să existe propriul material genetic nuclear al ovocitului, adecvat pentru utilizare.
Dacă propriile ovocite nu pot fi obținute sau dacă problema este legată în principal de modificările cromozomiale asociate vârstei în nucleul acestora, transferul acelui nucleu într-un ovocit donat nu va „întineri” ADN-ul și nu va corecta anomaliile cromozomiale.
Prin urmare, MRT și donarea de ovocite nu rezolvă aceeași problemă prin metode diferite. Sunt două instrumente reproductive distincte, destinate unor situații clinice diferite.
Concluzie
Diferența principală este simplă: în cazul donării de ovocite, viitoarea mamă utilizează ovocitul unei alte femei. În cazul MRT, ovocitul donat devine o sursă de mitocondrii sănătoase, în timp ce scopul procedurii este păstrarea materialului genetic nuclear al pacientei.
Și tocmai această diferență — nu expresia populară despre „trei părinți” — explică esența terapiei de substituție mitocondrială.
