Diagnostic genetic de preimplantare (PGD)
Diagnosticul preimplantational (PGD) reprezinta o metoda de testare a embrionilor obtinuti prin fertilizare in vitro pentru o serie de boli genetice. Nu se aplica sarcinilor normale.
Fertilizarea in vitro presupune recoltarea de ovule de la mama, care vor fi fertilizate in laborator cu spermatozoizii tatalui. Apoi, printr-o tehnica de micromanipulare, sunt extrase una sau doua celule (blastomere) din embrionul aflat in stadiul de 8 celule, la 2-4 zile de fertilizare.
Aceste celule vor fi analizate pentru mutatia genica suspectata. Micromanipularea celulelor embrionare nu va afecta dezvoltarea ulterioara a fatului. Embrionii care nu prezinta mutatia respectiva vor fi implantati intrauterin.
Diagnosticul preimplantational se face in cazurile in care exista o boala in familie, fie ca este o anomalie cromozomiala, fie ca este o boala monogenica. Daca in familie unul dintre parteneri are o anomalie cromozomiala si este purtator, acest lucru poate fi si cauza de esec de reproducere, pentru ca in cazul acesta multe dintre sarcini se pierd, sau nu se obtine o sarcina.
Dar, prin intermediul tratamentului, se poate ajunge la o sarcina. Tehnica reprezinta o alternativa la diagnosticul prenatal (biopsie de vilozitati coriale, amniocenteza) si poate fi oferit cuplurilor fertile sau infertile. Diagnosticul preimplantational se face inainte ca embrionul sa fie implantat in uter, deci la momentul diagnosticului femeia nu este gravida.
PROCEDURA
Recoltarea celulei care va fi analizata genetic se face de la embrionul in stadiul de 8 celule.
Anomalii
Se pare ca la multi embrioni aceste 8 celule nu sunt identice, deci o parte dintre ele pot fi normale, iar alta parte ar putea prezenta aceeasi anomalie sau anomalii diferite.
Risc
Exista posibilitatea sa se recolteze o celula normala, dar embrionul respectiv sa aiba alte celule anormale.
Verificare
Diagnosticul preimplantational trebuie verificat prin diagnostic prenatal (in trimestrul I sau II de sarcina).
Recomandari
Se recomanda realizarea de diagnostic preimplantational in cazul: cuplurilor in familiile carora exista cel putin un membru purtator sau afectat de o boala genetica cunoscuta; femeilor de peste 35 de ani; femeilor cu boala abortiva.
Boli
Diagnosticul preimplantational este util pentru detectarea celor mai frecvente boli grave, printre care sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau (anomalii cromozomiale), fibroza chistica si anemia Cooley (thalasemia majora).
