Copilul cu trei părinți? Cum funcționează tehnologia transferului pronuclear

Încă de acum câțiva ani, acest concept suna ca o ficțiune științifică. Astăzi, tehnologia transferului pronuclear deschide noi posibilități pentru familiile care riscă să transmită copilului boli genetice severe.

Această metodă face parte din domeniul terapiei mitocondriale de substituție — una dintre cele mai avansate tehnologii ale medicinei reproductive.

De ce a apărut nevoia acestei tehnologii

În fiecare celulă umană există două tipuri de ADN. ADN-ul nuclear reprezintă 99,8% din materialul nostru genetic. Acesta determină majoritatea trăsăturilor: aspectul fizic, trăsături de caracter și multe alte particularități ale organismului.

Însă există și ADN-ul mitocondrial, care constituie doar aproximativ 0,2% din informația genetică. Acesta se află în mitocondrii — structuri mici ale celulei responsabile pentru producerea energiei.

Problema este că mutațiile din ADN-ul mitocondrial pot provoca boli ereditare grave: afectarea sistemului nervos, a mușchilor, a inimii sau a ficatului. Și cel mai important — bolile mitocondriale se transmit pe linie maternă.

Cum funcționează transferul pronuclear

Tehnologia permite înlocuirea mitocondriilor defecte cu unele sănătoase, fără a modifica identitatea genetică a părinților.

Procedura arată astfel:

  • Ovocitul mamei este fertilizat cu spermatozoidul tatălui

  • Ovocitul donatoarei este, de asemenea, fertilizat

  • Din celula donatoarei se îndepărtează nucleul

  • Nucleul părinților se transferă în celula donatoarei

Rezultatul este un embrion care conține:

  • 99,8% ADN al părinților
  • 0,2% ADN al donatoarei (mitocondrii)

Acest lucru permite evitarea transmiterii bolilor genetice periculoase.

De ce această tehnologie este uneori numită „copilul cu trei părinți”

Datorită participării ovocitului donatoarei la formarea embrionului, uneori se folosește termenul „copilul cu trei părinți”.

Însă, de fapt, donatoarea transmite doar ADN-ul mitocondrial, care nu influențează:

  • aspectul fizic
  • caracterul
  • inteligența
  • trăsăturile genetice de bază

Toate caracteristicile genetice principale sunt moștenite de copil de la părinții săi.

Unde este permisă această tehnologie

Terapia mitocondrială de substituție este una dintre cele mai complexe și discutabile tehnologii din lume. În multe țări, aceasta se află încă în stadiul de cercetare științifică sau este strict reglementată. Prima țară care a permis oficial astfel de proceduri a fost Marea Britanie.

Astăzi, tehnologia se dezvoltă treptat în centrele de top ale medicinei reproductive, inclusiv în centrul BioTexCom din Kiev.

O nouă șansă pentru familii

Pentru familiile care prezintă risc de boli mitocondriale, transferul pronuclear oferă posibilitatea de a naște un copil genetic sănătos.

Acesta este încă un exemplu despre cum știința modernă schimbă percepția asupra limitelor medicinei.

Și deși tehnologia este încă studiată activ, mulți experți consideră că astfel de metode vor ajuta în viitor la prevenirea bolilor genetice complexe chiar înainte de nașterea copilului.