ADN fără erori fatale? Cum funcționează terapia de substituție mitocondrială

Până nu demult, acest lucru suna ca un scenariu de film SF: un copil care are material genetic de la trei persoane. Dar astăzi, terapia de substituție mitocondrială nu mai este o teorie, ci o tehnologie reproductivă reală care ajută la evitarea bolilor ereditare grave și deschide un nou capitol în medicina reproductivă.

Mitocondriile sunt adesea numite „centralele energetice ale celulei”. Ele produc energia necesară pentru funcționarea inimii, creierului, mușchilor și aproape a tuturor organelor. Spre deosebire de majoritatea genelor, pe care le moștenim de la ambii părinți, ADN-ul mitocondrial este transmis doar de mamă. Și exact aici apare problema.

Dacă o femeie are mutații în ADN-ul mitocondrial, ea poate transmite copilului boli grave:

  • afectarea sistemului nervos;
  • orbire sau pierderea auzului;
  • patologii cardiace;
  • sindroame metabolice severe;
  • boli care uneori se termină cu deces la vârstă fragedă.

Conform estimărilor, aproximativ un copil din 5000 se naște cu boli mitocondriale. Tocmai pentru astfel de familii a fost creată terapia de substituție mitocondrială.

Cum funcționează?

Formularea populară „copil de la trei părinți” sună spectaculos, dar simplifică realitatea.

În realitate, copilul primește:

  • ADN nuclear de la mamă;
  • ADN nuclear de la tată;
  • mitocondrii sănătoase de la donatoare.

Asta înseamnă că aspectul fizic, caracterul, majoritatea trăsăturilor genetice și moștenirea sunt determinate de genele părinților. Donatoarea transmite doar ADN mitocondrial — aproximativ 37 de gene din peste 20 de mii de gene umane.

În procente, acest lucru înseamnă aproximativ:

  • 99,8% din informația genetică — de la părinți;
  • aproximativ 0,2% — de la mitocondriile donatoarei.

Tocmai de aceea, în mediul științific se vorbește mai des nu despre „trei părinți”, ci despre donare mitocondrială.

Două tehnologii care schimbă regulile jocului

Astăzi sunt utilizate mai multe metode de terapie de substituție mitocondrială, însă cele mai cunoscute sunt două.

Pronuclear Transfer (PNT) – Această tehnologie a devenit simbolul programului britanic de terapie de substituție mitocondrială. Mai întâi sunt fertilizate ovocitele mamei și ale donatoarei. Apoi, materialul genetic al părinților este transferat într-un ovocit donat cu mitocondrii sănătoase. Este o micromanipulare complexă care necesită o precizie foarte ridicată din partea embriologilor.

Maternal Spindle Transfer (MST) – În acest caz, transferul are loc înainte de fertilizare. Nucleul ovocitului mamei este transferat într-un ovocit donat fără propriul nucleu, după care se realizează fertilizarea cu spermatozoidul.

Ambele metode au un singur scop — minimizarea transmiterii mitocondriilor afectate.

Medicina viitorului este deja aproape

Terapia de substituție mitocondrială nu este doar încă o metodă de FIV. Este un exemplu al modului în care medicina reproductivă trece treptat de la lupta împotriva infertilității la prevenirea bolilor genetice încă înainte de nașterea copilului. Și deși tehnologia rămâne costisitoare, complexă și strict controlată, un lucru este evident: trăim într-o perioadă în care medicina nu doar tratează consecințele bolilor, ci învață și să le prevină la nivelul celulei însăși.